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Síndrome de CHARGE

Síndrome de CHARGE


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¿Qué es el síndrome CHARGE?

CHARGE es un síndrome complejo que causa una variedad de problemas físicos y de salud que varían de un niño a otro. También es una de las causas de la sordoceguera.

El síndrome CHARGE es un trastorno genético, causado por cambios en un gen en particular, generalmente el gen CHD7. En la mayoría de los casos no hay antecedentes familiares del trastorno o condiciones similares.

CARGAR representa:

  • C - coloboma ocular
  • H - defectos cardíacos congénitos
  • A - atresia de coanas
  • R - retraso del crecimiento / desarrollo
  • G - anomalías genitales
  • E - anomalías del oído / sordera.

El síndrome CHARGE es raro. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 8000-10 000 nacimientos. Afecta a niños y niñas por igual.

Si tiene un hijo con síndrome CHARGE, existe un 1% de riesgo de que su próximo hijo también tenga el síndrome. Si usted mismo tiene el síndrome CHARGE, su riesgo de tener un hijo con síndrome CHARGE es aproximadamente del 50%.

Signos y síntomas del síndrome CHARGE

Los signos y síntomas del síndrome CHARGE pueden variar mucho de un niño a otro.

Signos físicos
Hay algunos signos físicos que son muy común en niños con síndrome CHARGE y relativamente raro en otras condiciones. Éstas incluyen:

  • Una ranura o surco en una de las estructuras del ojo (coloboma del ojo), como el iris o la retina, que causa pérdida de visión
  • conductos nasales bloqueados (atresia de coanas)
  • problemas del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)
  • orejas malformadas, que pueden causar pérdida auditiva
  • baja estatura.

Otro posible Los signos físicos incluyen:

  • bajo tono muscular
  • anomalías esqueléticas
  • defectos cardíacos
  • anomalías genitales y / o urinarias.

Signos cognitivos
Los niños con síndrome CHARGE tienen capacidades intelectuales muy variadas. En la escuela, algunos niños pueden necesitar muy poco apoyo en el aula. Otros pueden necesitar apoyo a tiempo completo y programas individualizados.

El desarrollo del pensamiento y el aprendizaje de los niños también puede retrasarse debido a problemas médicos complejos como la sordoceguera.

Signos de comportamiento
Algunos niños con síndrome CHARGE tienen trastorno obsesivo compulsivo, características del trastorno del espectro autista, trastorno de déficit de atención e hiperactividad o trastorno de tics.

Los niños con síndrome CHARGE pueden tener problemas de comportamiento, a menudo porque se sienten frustrados por no poder comunicarse de manera efectiva.

Los problemas de sueño también son comunes en niños con síndrome CHARGE.

Problemas médicos relacionados con el síndrome CHARGE
Los niños con síndrome CHARGE a menudo nacen con defectos cardíacos y problemas respiratorios potencialmente mortales. A menudo también tienen problemas de alimentación y no tienen sentido del olfato (anosmia).

Diagnóstico y pruebas para el síndrome CHARGE

Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome CHARGE observando las características médicas de un niño.

Los niños también pueden hacerse pruebas genéticas para el síndrome CHARGE. En la mayoría de los casos, las pruebas genéticas confirman el diagnóstico CHARGE.

El síndrome CHARGE no siempre es fácil de diagnosticar. Es raro, y sus signos y síntomas también pueden parecerse a los signos y síntomas de otras afecciones similares.

Servicios de intervención temprana para niños con síndrome CHARGE

Aunque no existe una cura para el síndrome CHARGE, la intervención temprana puede marcar la diferencia.

A través de los servicios de intervención temprana, puede trabajar con profesionales de la salud para elegir opciones de terapia para tratar los síntomas de su hijo, apoyarlo, mejorar los resultados para su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial. Por ejemplo, los niños con discapacidad auditiva y problemas de visión pueden aprovechar mucho los sistemas de comunicación como el Braille, el lenguaje de señas o el Sistema de comunicación de intercambio de imágenes (PECS).

El equipo de profesionales involucrados en apoyarlo a usted y a su hijo podría incluir pediatras, psicólogos, audiólogos, fisioterapeutas, oftalmólogos, patólogos del habla, terapeutas ocupacionales y maestros de educación especial.

Apoyo financiero para niños con síndrome CHARGE

Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de síndrome CHARGE, su hijo puede obtener ayuda bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad y le brinda fondos para cosas como terapias de intervención temprana o artículos únicos como sillas de ruedas.

Cuidar de usted y su familia

Si su hijo tiene el síndrome CHARGE, es fácil quedar atrapado en su cuidado. Pero también es importante cuidar su propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Hablar con otros padres. También puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en situaciones similares uniéndose a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad deben sentir que son tan importantes para usted, que se preocupa por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.



Comentarios:

  1. Zugor

    Esto - es saludable!

  2. Stephan

    tienes razón, es cierto

  3. Netilar

    Hablar sobre los méritos

  4. Ridpath

    Golsas la marca. También hay algo en eso, me parece una buena idea. Estoy de acuerdo contigo.



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